Estudo clínico e molecular de pacientes com displasia septo-ótica ou deficiência hormonal hipofisária (gene HESX1 e PROP1)

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Molecular analysis of the PROP1 and HESX1 genes in patients with septo-optic dysplasia and/or pituitary hormone deficiency

OBJETIVO: O presente estudo teve como objetivo avaliar os genes PROP1 e HESX1 em um grupo de pacientes com displasia septo-óptica (DSO) e deficiência hormonal hipofisária (combinada - DHHC; ou deficiência isolada de GH - DGH). Onze pacientes com apresentação clínica e bioquímica consistente com DHHC, DGH ou DSO foram avaliados. SUBJECTS and METHODS: em todos os pacientes, o gene HESX1 foi analisado pelo sequenciamento direto e, nos casos de DHHC, o gene PROP1 foi também sequenciado. RESULTADOS: Um polimorfismo no gene HESX1 (1772 A > G; N125S) foi identificado em um paciente com DSO. Foram encontrados três pacientes portadores da variação alélica 27 T > C; A9A e 59 A > G; N20S no éxon 1 do gene PROP1. Mutações no gene PROP1 e HESX1 não foram identificadas nesses pacientes com DGH, DHHC e DSO esporádicos. CONCLUSÃO: Alterações genéticas em um ou diversos outros genes ou mecanismos não genéticos devem estar implicados nesse processo patogênico.

Molecular analysis of the PROP1 and HESX1 genes in patients with septo-optic dysplasia and/ or pituitary hormone deficiency

Objective: The present study aimed at evaluating the PROP1 and HESX1 genes in a group of patients with septo-optic dysplasia (SOD) and pituitary hormone deficiency (combined – CPHD; isolated GH deficiency – GHD). Eleven patients with a clinical and biochemical presentation consistent with CPHD, GHD or SOD were evaluated. Subjects and methods: In all patients, the HESX1 gene was analyzed by direct sequence analysis and in cases of CPHD the PROP1 gene was also sequenced. Results: A polymorphism (1772 A > G; N125S) was identified in a patient with SOD. We found three patients carrying the allelic variants 27 T > C; A9A and 59 A > G; N20S in exon 1 of the PROP1 gene. Mutations in the PROP1 and HESX1 genes were not identified in these patients with sporadic GHD, CPHD and SOD. Conclusion: Genetic alterations in one or several other genes, or non-genetic mechanisms, must be implicated in the pathogenic process.

Pré-concentração de cádmio com Saccharomyces cerevisiae e determinação em águas fluviais usando espectrometria de emissão óptica com plasma indutivamente acoplado

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Abordando o ensino de óptica através da construção de telescópios

A proposta deste trabalho é a construção artesanal de um telescópio refletor do tipo Newtoniano relacionando conteúdos abordados na disciplina de óptica, como a formação de imagens em lentes e espelhos, aberrações esféricas e cromáticas, interferência e difração, com cada fase do processo de construção. Com o aparelho construído é possível abordar a fotografia lunar e planetária com alta resolução e sua utilização por alunos do curso de Licenciatura em Física já demonstra ser um grande incentivo à contemplação do céu e à compreensão de muitos fenômenos físicos, com ocorrências de eclipses, formação das marés, estações do ano, etc, que geralmente são pouco abordados nas escolas de Ensino Fundamental e Médio. de acordo com diagnóstico realizado pelos alunos de graduação em algumas escolas do município de Bauru, verificou-se que a única abordagem de astronomia é apenas em relação ao sistema solar, especificamente órbitas planetárias, nas disciplinas de Física ou Geografia. Além do telescópio, a utilização de animações produzidas por alunos de graduação também pode ser considerada como uma ferramenta eficiente no ensino de astronomia, principalmente para alunos de Ensino Fundamental.

Esôfago de Barrett e displasia: critérios diagnósticos

A presente revisão focaliza aspectos conceituais e os principais problemas diagnósticos referentes ao esôfago de Barrett e à displasia. O esôfago de Barrett resulta de complicação da doença do refluxo gastroesofágico de longa duração. É identificado endoscopicamente pela presença de mucosa glandular no esôfago tubular acima da junção esofagogástrica. Histologicamente, é caracterizado pela substituição do epitélio estratificado pavimentoso por epitélio colunar especializado com células caliciformes, expresso como metaplasia intestinal. A importância biológica do esôfago de Barrett é o risco de progressão para câncer. A displasia é o principal marcador biológico preditivo de evolução para adenocarcinoma. Identificar e graduar a displasia constitui importante questão na prática diagnóstica. O diagnóstico patológico do esôfago de Barrett deve conter informações sobre a investigação de displasia. O principal diagnóstico diferencial da displasia é feito em relação a reatividade e regeneração epitelial no contexto de inflamação da mucosa. Como a variabilidade de interpretação é um dos principais problemas no diagnóstico da displasia, os casos de esôfago de Barrett devem ser enviados à consulta para segunda opinião diagnóstica. O exame anatomopatológico é fundamental para definir o diagnóstico de esôfago de Barrett e para rastrear a displasia, que é o principal marcador de risco para câncer nesta entidade.

Avaliação radiográfica de cães com displasia coxofemoral tratados pela sinfisiodese púbica

Avaliou-se a progressão dos sinais radiográficos de cães com displasia coxofemoral ou potencialmente displásicos tratados pela técnica da sinfisiodese púbica. Foram utilizados 14 cães, seis machos e oito fêmeas, com idades entre quatro e seis meses. Após exame físico, procedeu-se ao exame radiográfico para avaliação da articulação coxofemoral, segundo padrão estabelecido pelo Colégio Brasileiro de Radiologia Veterinária. Três deles foram também avaliados pelo método PennHIP. Pelo histórico clínico, nove (64%) animais foram trazidos por manifestarem sinais de dificuldade locomotora com os membros pélvicos, manifestada especialmente por claudicação unilateral ou bilateral e dificuldade de se levantar. Cinco (36%) cães não tinham qualquer sinal clínico, e em quatro (29%) realizou-se o exame radiográfico como prevenção. O sinal físico mais evidente foi dor à palpação da articulação coxofemoral, e dois (14%) cães apresentaram sinal de Ortolani positivo. Com exceção de um cão que apresentou infecção nos pontos cutâneos, todos os demais evoluíram sem complicações no período pós-operatório. Radiograficamente houve progressão das lesões articulares em seis (43%) animais e oito (57%) mantiveram a classificação inicial. Concluiu-se que cães tratados pela sinfisiodese púbica não apresentam melhora dos sinais radiográficos iniciais.

Displasia folicular em cão

A displasia folicular canina é uma dermatopatia incomum caracterizada clinicamente por alopecia e alterações na qualidade da pelagem. Relata-se o caso de um cão, sem raça definida, 7 meses de idade, macho, levado à consulta por apresentar alopecia progressiva disseminada. O diagnóstico anátomo-clínico da displasia folicular canina do caso ora descrito foi estabelecido pelos dados colhidos na resenha e anamnese, achados do exame dermatológico e osteomuscular e confirmado pelas alterações histológicas dos fragmentos de pele biopsiados. Este artigo visa relatar um caso de displasia folicular canina e comparar com outros casos descritos na literatura, pois são esparsos as descrições na literatura brasileira.

Caracterização imunofenotípica e avaliação quantitativa do infiltrado linfocítário junto às áreas de displasia epitelial da próstata de cães adultos sexualmente intactos

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Elementos figurados da hemolinfa de Dermatobia hominis (Diptera: Cuterebridae): caracterização ao nível de microscopia óptica, em larvas do 2o. e 3o. instares

Foram examinados os hemócitos de larvas do 2º (L2) e 3º(L3) instares de Dermatobia hominis em nível de microscopia óptica e comparados com os de outras espécies encontradas na literatura. Nas L2 e em L3 com peso de até 200mg foram encontrados cinco tipos: Pro-hemócitos, Plasmatócitos, Vermiformes, Oenocitóides e Esfoliativas. A medida em que as L3 foram-se tornando mais idosas apareceram em seqüência os Granulócitos e Adipohemócitos, sendo raro encontrar-se Pro-hemócitos em L3 com peso acima de 500mg. Tipos intermediários entre Pro-hemócitos e Plasmatócitos e entre Granulócitos e Adipohemócitos também foram encontrados, fazendo-se supor que pro-hemócitos dão origem ao Plasmatócito e que este dá origem ao Granulócito que pode acumular grãos de lipídeos transformando-se em Adipohemócito. O Oenocitóide parece ter origem diferente dos demais tipos. Não foram encontradas formas transicionais entre Plasmatócito fusiforme e Vermiforme típica conforme aparece na literatura para algumas espécies. Embora sem ter característica de hemócitos, as células Esfoliativas são elementos que aparecem nos dois instares estudados.

Estudos de microscopia óptica e de microscopia eletrônica de varredura em folhas de Mentha spicata e de Mentha spicata x suaveolens (Lamiaceae)

O presente trabalho tem como objetivo realizar um estudo de anatomia foliar por meio de microscopia óptica e de microscopia eletrônica de varredura em Mentha spicata L. e Mentha spicata X suaveolens, caracterizando histologicamente a lâmina foliar. Secções transversais e paradérmicas da região mediana do limbo foliar mostraram a presença de epiderme unisseriada, coberta por uma fina camada de cutícula, apresentando tricomas glandulares do tipo capitado e peltado e não glandulares unisseriados multicelulares, não ramificados. O mesofilo de ambas as espécies é dorsiventral, com parênquima paliçádico uniestratificado, com células alongadas e rico em inclusões citoplasmáticas. O parênquima lacunoso é formado por três a quatro camadas de células irregulares. Os tricomas capitados presentes são classificados como do tipo I, e apresentam-se com uma célula basal, uma célula peduncular e uma grande célula apical, cujo formato varia de circular a piriforme. Os tricomas peltados consistem de uma célula basal, uma célula peduncular curta, larga e unicelular, com paredes externas cutinizadas e uma cabeça grande multicelular com 12 células secretoras, distribuídas radialmente em dois círculos concêntricos, o central com 4 células e o externo com 8 células, as quais acumulam o produto da secreção em uma cavidade entre a cutícula e as células secretoras; o pé do tricoma glandular está inserido em 11 células epidérmicas. Há predominância de tricomas capitados em relação aos tricomas peltados em ambas as espécies de Mentha.

Visualização e caracterização de campos ultra-sônicos via óptica de schlieren

Neste trabalho aplicamos um método óptico sensível e de baixo custo denominado Schlieren para visualização e caracterização de feixes ultra-sônicos em solução aquosa. Esta caracterização assume papel importante na Medicina para diagnóstico não invasivo via método ultra-sônico.

A comunicação como barreira à inclusão de alunos com deficiência visual em aulas de óptica

O presente artigo representa uma continuidade dos resultados apresentados em Camargo e Nardi (Revista Brasileira de Ensino de Física 29, 117 (2007)). Encontra-se inserido dentro de um estudo que busca compreender as principais barreiras para a inclusão de alunos com deficiência visual no contexto do ensino de física. Focalizando aulas de óptica, analisa as dificuldades comunicacionais entre licenciandos e discentes com deficiência visual. Para tal, enfatiza as estruturas empírica e semântico-sensorial das linguagens utilizadas, indicando fatores geradores de dificuldades de acessibilidade nas informações veiculadas. Recomenda, ainda, alternativas que visam dar condições à participação efetiva do discente com deficiência visual no processo comunicativo, das quais destacam-se: a identificação da estrutura semântico-sensorial dos significados veiculados, o conhecimento da história visual do aluno, a destituição da estrutura empírica audiovisual interdependente e a exploração das potencialidades comunicacionais das linguagens constituídas de estruturas empíricas de acesso visualmente independente. Conclui afirmando que a comunicação representa a principal barreira à participação efetiva de alunos com deficiência visual em aulas de óptica e enfatiza a importância da criação de canais comunicacionais adequados como condição básica à inclusão desses alunos.

Espectroscopia óptica de vidros fluoroindatos dopados com íons Er3+ e Yb3+

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Densitometria óptica radiográfica na avaliação do hiperparatireoidismo secundário nutricional induzido em gatos jovens

O trabalho teve por objetivos verificar as alterações da densidade mineral óssea e as alterações bioquímicas, no hiperparatireoidismo secundário nutricional. Foram utilizados 10 gatos, sem raça definida, com idade inicial entre 2 e 3 meses e peso médio de 820 gramas. Após um período de adaptação de 10 dias, eles foram submetidos a uma dieta composta por coração bovino moído e cru durante 60 dias, sendo os exames efetuados no final do período de adaptação e a cada 15 dias. Empregou-se o método de densitometria óptica em imagens radiográficas, do rádio e ulna direitos. Não foi observada diferença estatística na densidade mineral óssea entre o final do período de adaptação e com 15 dias de alimentação com carne de coração. Aos 30 dias, houve uma diminuição significante estatisticamente, que se manteve no mesmo patamar aos 45 e 60 dias. em nenhum momento de observação ocorreu diferença estatística nos níveis séricos de cálcio e fósforo. Os níveis séricos de fosfatase alcalina variaram e estavam acima dos valores normais no 45º e 60º dia da dieta. Foi possível concluir que a densitometria óptica em imagens radiográficas é um método eficiente de avaliação da desmineralização óssea, ao passo que as análises bioquímicas séricas de cálcio, fósforo e fosfatase alcalina são de valor limitado.